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PrenatalSafe KARYO

PrenatalSafe KARYO Cariotipo fetal no invasivo

  • Sin riesgo para el feto. Test realizado en sangre materna
  • Análisis de todos los cromosomas del feto
  • Detección de las principales anomalías fetales: trisomías, translocaciones, etc.
  • Entrega del informe en 8-10 días laborables
  • Único laboratorio en España
  • Solicite más información sobre esta prueba
PrenatalSafe KARYO vs karyotype

PrenatalSafe Trisomias Trisomías más frecuentes

  • Sin riesgo para el feto. Test realizado en sangre materna
  • Detección de las trisomías más frecuentes: 21, 18, 13
  • Detección de anomalías relacionadas con los cromosomas sexuales: X e Y
  • Entrega del informe en 5 días laborables
  • Precio: 495 €
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Detección de trisomías fetales y sexo del bebé en sangre materna, ¿En qué consiste?

La detección de trisomías fetales en sangre materna, es una prueba genética no invasiva, que permite conocer si el futuro bebé es portador de alguno de los síndromes más frecuentes: Síndrome de Down (trisomía 21), de Edwards (trisomía 18), de Patau (trisomía 13), y Klinefelter o Turner (trisomía/mosomía cromosomas X o Y).

Esta prueba se basa en la extracción del ADN fetal, que circula libremente por la sangre materna, y posterior análisis mediante NGS (secuenciación masiva paralela) de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y.


¿Qué riesgos y qué fiabilidad tiene?

No tiene ningún riesgo ni para el bebé ni para la madre. Sólo requiere una extracción de sangre de la madre.

La sensibilidad y especificidad de la detección de trisomías en el feto a partir de sangre materna, para muestras adecuadamente recogidas, en gestantes de más de 10 semanas de gestación, es de casi el 100%.

Las tasas de falsos positivos para las trisomías 21, 18 y 13 son inferiores al 0,3%, mientras que las tasas de falsos negativos para las trisomías 21 y 18 son inferiores al 0,1%.

Recientemente se ha publicado un estudio del Dr. Nicolaides, donde se avala la utilidad de la prueba para su uso conjuntamente con el cribado del primer trimestre y la ecografía.


¿Quién puede someterse a una prueba para analizar las trisomías fetales y sexo del bebé en sangre materna?

Cualquier mujer embarazada para una gestación única o gemelar (máximo 2 fetos), a partir de la semana 10 de gestación. También está disponible la prueba que analiza todos los cromosomas fetales (Prenatal SafeKaryo), con una resolución similar a un array de CGH.


¿Qué resultado se obtiene?

El proceso tarda aproximadamente 5 días a partir de la recepción de la muestra, y el informe final contendrá uno de los siguientes resultados:

  • Alto riesgo: La identificación positiva de ADN de alguno de los cromosomas analizados confirmaría la presencia de la correspondiente trisomía en el feto. En estos casos es conveniente confirmar este resultado con otra prueba
  • Bajo riesgo: Con una probabilidad aproximada al 98%, el bebé no presentará ninguno de los síndromes analizados (Down, Patau, Edwards, Klinefelter, Turner).
  • No concluyente: En menos del 1% de los casos, puede que la cantidad de ADN fetal en la sangre materna sea muy baja, siendo inferior al límite de detección para la prueba de ADN. En estos casos, será necesario obtener una nueva muestra, con el fin de obtener más cantidad de ADN fetal, dado que ésta aumenta con las semanas de gestación.

¿Cuál es el precio?

El precio total de la prueba, para la determinación de trisomías fetales y sexo del bebé en ADN procedente de sangre materna, es de 495€.

El precio incluye: la consulta de asesoramiento genético donde se explicarán todos los detalles de la prueba y los resultados que se pueden obtener, el análisis del laboratorio, consultas telefónicas, kit de recogida de muestras, extracción o recogida de la muestra mediante mensajero y el informe final de resultados. En caso de que la prueba fuera positiva para alguna anomalí, ATG Medical se haría cargo de la prueba genética para comprobar la anomalía mediante la realización de un cariotipo molecular (aCGH).



especificidad

Fiabilidad superior al 99%

Sensibilidad del 100% y especificidad superior al 99,9%

gemelos

Gestaciones gemelares

Capaz detectar las anomalías aunque la gestación sea gemelar

cromosomas cariotipo

Cariotipo molecular

Si la prueba fuera positiva, se realizará la confirmación mediante aCGH


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